2018年7月18日，对于9岁的乐乐（化名）而言，是获得新生的一天！这一天，乐乐在复旦大学附属儿科医院顺利完成了脐带血造血干细胞移植。据悉，她是国内第一例使用造血干细胞移植治疗的高IgE患者。

9岁女童确诊为高IgE综合征

乐乐自出生后6个月便开始出现面部皮肤出疹，并反复增多、蔓延至双手臂；

3岁，开始频繁出现呼吸道感染和中耳炎；

7岁，做了两次舌下腺囊肿切除术；

8岁，开始反复出现肺部感染，多次住院治疗……

多年来，坚强的乐乐和家人一直在与病魔斗争着，却一直未能查出病因。直到2017年12月，乐乐经基因检测确诊为高IgE综合征。

什么是高IgE综合征？

据儿科医院免疫科主任王晓川介绍，高IgE综合征，是一种临床极为少见的先天性原发性免疫缺陷病。目前为止，全世界仅有200多例报道，而在国内更是只有个案报道。

这是一种多系统损害为特征的疾病，包括反复葡萄球菌感染、肺脓肿、湿疹等，最显著的特征是血中IgE显著增高。本病发病率低于1/10万，常于婴幼儿时期发病，无性别和种族差异，常持续终生。

临床表现

HIES患者的临床表现复杂多样，但其临床表现均有以下4个共性：

•出生时或生后不久即开始出现顽固性湿疹样皮炎；

•血清IgE水平显著增高；

•外周血嗜酸性粒细胞增高；

•反复发作的皮肤或肺脓肿。

脐带血重燃生命希望

2018年4月，乐乐随父母慕名找到复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授。

翟晓文教授马上联合血液科、免疫科等多科室会诊，最终确定了脐带血造血干细胞移植的方案。

5月2日，好消息传来，经检索配型，为乐乐配得一份HLA10/10全相合的脐带血造血干细胞。

7月18日上午，这份“休眠”了8年的脐带血造血干细胞，经过工作人员仔细确认、复苏后，缓缓输入乐乐体内。

翟晓文教授表示，异基因造血干细胞移植已成为目前世界范围内治疗血液病和免疫系统疾病最有效的手段之一。

“相对于骨髓移植和外周血造血干细胞移植，脐带血造血干细胞具有来源丰富、获取便捷、资源纯净、移植物抗宿主反应轻、治疗费用低等优点，除了已能有效治疗白血病、再生障碍性贫血等几十种血液和免疫系统疾病外，它能治疗的疾病种类还在不断增加。因此，我呼吁有条件的家庭能够选择存储脐带血，即便是捐献，也不要浪费了一生一次的生命礼物。”