戈谢病是一种罕见病，国外人群患病率为二十万分之一。在德裔犹太人群中最常见（发病率为千分之一）。我国在1948年首次报道，以河北、山东、河南、辽宁居多。在2018年5月国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中，戈谢病被收录其中。

2018年7月24日，在北京京都儿童医院血液肿瘤中心移植二病区，一份脐带血造血干细胞缓缓流进戈谢病患儿琛琛（化名）的身体，生命的种子等待生长发芽，要挽救他刚刚垂髫之年的宝贵生命。

腹大如球的篮球小子

戈谢病？这是什么病？严重吗？怎么治？为什么我儿子会得这个病呢？琛琛的爸爸是位普通的工人，妈妈是一名普通家庭主妇，2014年，琛琛的到来给这个家庭带了很多欢乐，直到2016年的某一天，幸福在一种他们前所未闻的怪病面前戛然而止。

一开始只是一场小小的感冒，爸爸妈妈并没有太重视，不料后来小琛琛开始高烧不退，情急之下，爸爸妈妈带着他到了省城医院。“疑似戈谢病”，琛琛的爸爸还记得医生说出这句话时，脸上露出的无奈表情。

此后琛琛爸爸妈妈带着他辗转来到北京京都儿童医院血液肿瘤中心，经过检查，确诊了琛琛确实患上了戈谢病。戈谢病，与渐冻症、瓷娃娃病等一起被列为罕见病，按发病率和临床医生估算，中国戈谢病患者大约有1000人。它是罕见病中的罕见病，会使患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。

医生告诉他们目前治疗戈谢病有两种方案：一种是代谢酶替代治疗，但这种方法每年花费高昂，而且患者需要终身用药，一旦停药，症状会复发；另一种就是进行造血干细胞移植，重建患者的造血系统，让缺失的酶恢复正常，起到持久治疗的作用。医生向他们详细分析讲解了两种方案后，琛琛爸爸妈妈考虑到孩子年纪太小以及费用问题，希望再寻找其他方法改善孩子的状况，于是又带着他回到老家。

然而维持治疗期间，琛琛肚子开始变得一天比一天大。这个小男孩曾经热爱篮球，喜欢和妈妈玩运球投篮的游戏，可到生病的第二年，他只能抱着大如篮球的肚子喊疼，肚皮布满血筋，仿佛很快就要被撑破了！疾病严重影响了琛琛的生长发育：身材比同龄孩子要矮上一大截，身材佝偻，胳膊和腿都非常细，只有同龄孩子的一半。

脐带血移植，重生希望

2018年，琛琛爸爸妈妈经过多方打听，带着病重的他再次回到北京京都儿童医院血液肿瘤中心。这一次，琛琛爸爸妈妈决定听从建议，选择造血干细胞移植之路，拯救儿子的小生命。根据琛琛的病情，北京京都儿童医院血液肿瘤中心专家医生制定了有针对性的治疗方案：先进行手术切除巨脾改善临床症状，减轻并发症，然后进行造血干细胞移植。

此后，幸运的事发生了，医生在脐血库找到了配型相合的脐带血造血干细胞，为小琛琛和他的家庭带去了生的希望。

巨脾切除手术

6月中旬，琛琛接受了巨脾切除手术，再经过一段时间的术后康复治疗，他的情况比到院时明显好转，终于有机会进行造血干细胞移植了。7月12日，琛琛进入移植仓，开始接受针对性的预处理；7月24日，琛琛成功完成回输。希望小琛琛体内那份珍贵的生命种子也能生长发芽，让这个身患罕见病的孩子得到重生！

延伸阅读：关于戈谢病

戈谢病，与渐冻症、瓷娃娃病等一起被列为罕见病，按发病率和临床医生估算，中国戈谢病患者大约有1000人。

戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传。2018年5月它被收录在国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。

20世纪80年代以前，戈谢病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。但随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断及治疗已经有了长足的进步，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一，其中造血干细胞移植发挥了重大的作用。

延伸阅读：哪些疾病可以通过造血干细胞移植治疗？

很多疾病都可以通过造血干细胞移植来治疗，比如：

1、血液系统恶性肿瘤

慢性粒细胞白血病慢性期、急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征。

2、血液系统非恶性疾病

再生障碍性贫血、遗传性骨髓衰竭（包括范可尼贫血、遗传性无巨核血小板减少症、纯红细胞性再生障碍性贫血等）、地中海贫血、镰状细胞贫血、骨髓纤维化、重型阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

3、实体瘤

神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤等。

4、先天免疫缺陷

联合免疫缺陷、湿疹伴血小板减少症（WAS综合征）、X连锁淋巴细胞异常增生症、噬血细胞综合征、慢性活动性EB病毒感染等。

5、遗传代谢疾病

粘多糖病、戈谢病、肾上腺脑白质营养不良等。

6、其他