对于一个家庭或家族来说，遗传疾病往往不堪重负，早发现、早治疗是避免遗传病危害的关键。近期，一项研究成果表明，脐带血或可用于家族性高胆固醇血症的早期诊断，开辟出一条全新的应用途径。

家族性高胆固醇血症(FamilialHypercholesterolemia，FH)又称家族性高β脂蛋白血症，是一种常染色体显性遗传病。除极高的血胆固醇水平外，其典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓以及早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发了《关于公布第一批罕见病目录的通知》，其中家族性高胆固醇血症被列入第一批罕见病。

随着医学技术的不断进步，特定的遗传性疾病或者先天缺陷，已经可以用不同的产前诊断方法进行诊断，减少遗传病患儿出生，但是对于家族性高胆固醇血症这类遗传疾病，目前还没有找到有效的产前诊断方法。

这项在《中国循证心血管医学杂志》上发表的研究成果开创性的使用了脐带血对FH开展早期诊断。研究人员对300名足月新生儿的脐带血和静脉血脂质水平进行检测，结果显示其与脐带血和静脉血中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及三酰甘油的水平高度相关。

研究者表示，FH以血浆低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平升高为特点，大约每225例中就有1例患FH，如果不加以治疗，很容易导致早发动脉粥样硬化疾病，一旦确定脐带血的脂质水平与其成年后的脂质水平密切相关，就可以通过检测脐带血这一方法更早地识别出患有FH或FH高发病风险的儿童，从而尽早进行干预治疗。