来源：北京市脐血库

2021年，沐沐（化名）出生于河北，新生命的到来让沐沐一家都欣喜万分， 但让他们没想到的是，所有命运馈赠的礼物，早已在暗中标好了价格。

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噩梦来临 1岁幼儿患罕见遗传病

沐沐1岁时，被确诊为一种极为罕见的疾病——自毁容貌综合征，又被称为莱施尼汉综合征，属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。

“你能体会到那种绝望吗？”年幼的孩子，罕见的病例，都让这位新手妈妈倍感无助。
在人体中，大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要首先分解核酸产生核苷和游离碱基，再利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸。

这一“分解核酸——重新合成”过程称为补救合成(salvage pathway)。

自毁容貌综合症的患病基因为HPRT1基因，这种基因变异导致一种酶（“次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶”）活性缺乏，而这种酶正是嘌呤核苷酸的补救合成的关键。由于基因变异，嘌呤核苷酸的补救合成无法进行，就会造成核苷酸失衡以及尿酸的过量，由此引起自毁容貌综合症典型的临床表现就是高尿酸血症。

（图片来源：千图网，id：36471986）

由于病情过于罕见，自从确诊，沐沐妈妈便一直四处打听治疗方法。努力终于得到了回报，好消息如一束温暖的阳光照进了他们黑暗的生活。河南的一对双胞胎兄弟均患此病，在河南省儿童医院经过脐带血造血干细胞移植后，身体里长出了因缺失而患病的“转移酶”，这个消息给沐沐一家带来了巨大的希望，沐沐妈妈当机立断，带领孩子奔赴河南省儿童医院寻求治疗。

转机出现 脐带血移植挽救患儿生命

到医院后，专家们通过对沐沐病情的仔细研判，最终确认治疗方案为脐带血造血干细胞移植治疗。

今年7月，脐血库收到了医院发来的配型报告和查询申请，幸运地为沐沐找到了一份9个位点相合的脐带血，经出库前复检，这份冻存于2017年的脐带血细胞活性高达95.5%，完全符合出库标准。

（图片来源：千图网，id：36458541）

8月6日，脐血库的专业送血员将这份脐带血安全及时地送抵河南省儿童医院，经过复苏后，脐带血成功地输到沐沐体内。通过脐带血造血干细胞移植，使沐沐体内血斑中的酶与次黄嘌呤反应生成的肌苷酸浓度达到正常水准，同时，使他体内的酶开始重新焕发活性，让嘌呤核苷酸的补救合成正常进行。

什么是自毁容貌综合征？

河南省儿童医院造血干细胞移植病房毛彦娜主任表示，患有自毁容貌综合征的儿童会因为肌张力低下的问题被送至康复科，患儿3到4个月时，会出现手足面部不自觉抽动的现象；患儿6个月后会出现咬嘴唇、舌头的自残行为，甚至会用自己的头撞墙和攻击他人。

“这是一种X连锁的遗传基因病，是由母体携带传给宝宝的，只有男孩才会被遗传。因为这是一种罕见病，且发病率低，所以临床上鲜有治愈的病例。河南省儿童医院的医护人员根据国外造血干细胞移植治疗案例摸索研究出一条通过脐带血移植为患儿进行治疗的道路。”

使用脐带血治疗自毁容貌综合征，进一步证明脐带血造血干细胞可以治疗血液系统、免疫系统、遗传性、代谢病等80余种疾病，并且对于罕见病的治疗也不断发挥巨大的作用，所以脐带血的珍贵价值不言而喻。

因此，我们也呼吁大家重视脐带血的作用，将这一珍贵的医疗生物资源保存下来，不要错过了这一个孩子一生只有一次的宝贵机会！