2020年4月27日，首都儿科研究所附属儿童医院完成了一例脐带血造血干细胞移植，一份来自广东的脐血经水浴复温后缓缓输进舒戴二氏综合症患儿晨晨（化名）的体内。如今，晨晨情况良好，血象也开始逐渐恢复。

脐血库工作人员与医生核对脐血的相关信息

患罕见遗传病，脐血移植救命

6岁男孩晨晨去年11月底突然开始发烧、流鼻血不止。晨晨爸爸张先生连忙带晨晨去医院检查血象，发现晨晨的血小板已降到15了。

正常人的血小板应该是100到300，一般低于50就十分危险。晨晨随即转至医院ICU住了三天。去年12月，张先生一家带着晨晨来到北京，转到首都儿科研究所附属儿童医院，最终被确诊为舒戴二氏综合征。

首都儿科研究所附属儿童医院血液科主治医师冯顺乔介绍，晨晨所患的舒戴二氏综合征是一种罕见遗传疾病，是先天骨髓衰竭的一个类型。

大多数孩子都是年龄小的时候发病，症状有贫血、出血倾向、脂肪泻、反复的感染和生长发育迟缓等，需要长期输红细胞、血小板进行治疗，只有进行造血干细胞移植才能根治。

 “晨晨来到我们医院时，已经累积到了3级的骨髓衰竭，而且还伴随反复的感染，病情相当严重。”冯顺乔说，“当时晨晨的病情刻不容缓，急需一个能快速用上的移植资源。”

冯顺乔还表示，脐血的移植物抗宿主病的发生率比较低，一旦植入它的嵌合率也很稳定，而且脐血移植后的病毒感染会比较少，所以最后决定用脐血来给晨晨做造血干细胞移植。

脐血连夜送京，在医院门口复温

幸运的是，医院发出配型请求的当天，晨晨就在广东省脐血库匹配到了一份配型全相合脐血。4月26日下午，这份珍贵的救命血从广东省脐带血造血干细胞库出库，在脐血库工作人员的护送下乘坐动车连夜赶赴北京，于4月27日早上8点顺利抵达了首都儿科研究所附属儿童医院。

由于疫情防控要求，脐血库工作人员不能进入医院，所以此次脐血交接的地点也变得尤为特殊。经与院方协商，脐血库工作人员在医院门口将这份脐带血造血干细胞进行了水浴复温，随即与医生完成了信息核对与脐血的交接工作。

4月27日早上8点10分，这份脐血顺利地输进了晨晨体内。完成移植半个多月后，晨晨的血象开始逐渐恢复。

脐带血成为治疗罕见病的有力武器

根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前全球已经发布约7000种罕见病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数超过千万。

有关罕见病，复旦大学附属儿科医院血液科翟晓文教授说，造血干细胞移植作为多种疾病的根治性治疗方法，在罕见病的治疗中发挥了重要作用，尤其是儿童早期诊断的罕见病。

 “其实很多罕见病可通过干细胞移植来治疗，而不仅仅依赖‘孤儿药’”，翟晓文教授指出，比如据上海市主要罕见病名录（2016年版）显示，在公布的56种罕见病中，有19种（34%）罕见病需要干细胞移植根治。