- 脐带血挑战罕见病——粘多糖贮积症
- 来源: 浙江省脐血库 时间:2018-06-04
2018年6月4日,浙江省脐血库向复旦大学附属儿科医院出库一份脐血,用于救治一名年仅7岁的“粘宝宝”,回输过程非常顺利。这份脐血,是2016年1月采集入库的。
什么是粘多糖病?
粘多糖病(MPS)是一种较罕见的遗传代谢病,发病率大约为三万分之一。根据临床表现和酶缺陷种类不同,粘多糖病可分为Ⅰ―Ⅶ等6型,除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。
粘多糖病的临床症状表现为:面容丑陋,船型头,前额和双颧突出,毛发多而发际低,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚;骨骼畸形,身材矮小,脊柱后凸或侧凸,智力低下;眼部病变。
不过,随着科学的进步,粘多糖病已经成为可治疗的疾病。
粘多糖病的治疗
目前,造血干细胞移植是唯一可改善中枢神经系统症状,防止进一步损伤的治疗方法。国外造血干细胞移植治疗粘多糖病已经有近二十年的临床经验,随着异基因造血干细胞的成功植入,白细胞可提供正常或接近正常的溶酶体酶,可改善认知功能,促进运动发育,延缓疾病进程或治愈疾病,改善生活质量。目前认为所有类型粘多糖病均有造血干细胞移植适应症。
2016年5月,浙江省脐血库向复旦大学附属儿科医院出库一份脐血,用于救治一名年仅1岁的粘多糖病患儿。移植手术完成后,经过两个月的恢复,2016年7月,宝宝康复出院。
2017年11月,广州妇女儿童医疗中心使用来自浙江省脐血库的一份脐血为一位3岁的“粘宝宝”进行脐带血移植,目前脐血已经成功植入,宝宝恢复良好。